LA NOTION D'ANTICIPATION

Lors de leur transmission d'une génération à la suivante, certaines maladies héréditaires rares se caractérisent par une déclaration de plus en plus précoce et/ou l'aggravation des symptômes. Prenons l'exemple (théorique) d'une famille touchée par une telle maladie... Les formes les moins prononcées de cette maladie sont celles qui apparaîssent le plus tard dans la vie, tandis que les formes les plus sévères sont celles qui apparaîssent le plus tôt. La sévérité semble ainsi corrélée à l'âge d'apparition des premiers symptômes.

 

Anticipation

Le schéma ci-contre illustre de façon théorique la notion d'anticipation :

Dans les familles touchées par cette maladie, il n'est pas rare de voir naître un enfant atteint de la forme congénitale (apparition des troubles dès la naissance) alors que ses antécedants ne présentent aucun symptôme.

Quelques années plus tard, par exemple vers la trentaine, la mère (dans l'exemple ci-contre), présente une maladie typique. C'est la forme dite adulte de la maladie, plus tardive et cliniquement moins sévère que la forme néonatale.

Enfin, le grand-père maternel qui va sur ses 70 ans (dans l'exemple théorique ci-contre), finit par présenter quelques signes discrets de la maladie : c'est la forme dite asymptomatique, la plus tardive et la moins grave.

 

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Le problème se posait alors de savoir quelle était la signification génétique du phénomène d'anticipation. Page suivante : bases moléculaires 

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