EN SAVOIR PLUS ...
Les informations données ici sont volontairement limitées de façon à nous concentrer sur la relation entre les répétitions de trinucléotides et leur analyse par PCR.

Les recherches permettent de comprendre les mécanismes d'apparition de ces maladies, ce qui constitue un premier pas vers l'élaboration de traitements.
Depuis que le mécanisme moléculaire fondateur des maladies a triplet a été élucidé, beaucoup de questions restent à résoudre, que ce soit  sur le plan fondamental (origine moléculaire de l'instabilité des triplets, des biais parentaux de transmission, conséquences cellulaires des mutations ...), ou sur le plan médical (traitements, diagnostics, conseil des familles ...).

Aussi avons nous trouvé justifié de vous proposer quelques liens vers des sites spécialisés :

La base de données du serveur ORPHANET® permet, pour chaque maladie répertoriée, d'accéder à une description résumée et s'il y a lieu à des informations plus précises concernant le diagnostic, les laboratoires qui le pratiquent, les consultations, les associations mais aussi d'autres liens Internet et de la bibliographie.

Le site de l'unité de génétique moléculaire du Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (Lausanne) propose des diaporamas à télécharger au format .ppt (Microsoft PowerPoint).
Le premier est consacré à la maladie de Steinert, le second au Syndrome de l'X fragile (à noter qu'un troisième sur la maladie de Huntington semble prévu).

 

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