Les recherches permettent de comprendre les mécanismes d'apparition
de ces maladies, ce qui constitue un premier pas vers l'élaboration
de traitements.
Depuis que le mécanisme moléculaire fondateur des maladies
a triplet a été élucidé, beaucoup de questions
restent à résoudre, que ce soit sur le plan fondamental
(origine moléculaire de l'instabilité des triplets, des biais
parentaux de transmission, conséquences cellulaires des mutations
...), ou sur le plan médical (traitements, diagnostics, conseil
des familles ...).
Aussi avons nous trouvé justifié de vous proposer quelques liens vers des sites spécialisés :
La base de données du serveur ORPHANET® permet, pour chaque maladie répertoriée, d'accéder à une description résumée et s'il y a lieu à des informations plus précises concernant le diagnostic, les laboratoires qui le pratiquent, les consultations, les associations mais aussi d'autres liens Internet et de la bibliographie.
Le site de l'unité
de génétique moléculaire du Centre Hospitalier Universitaire
Vaudois (Lausanne) propose des diaporamas à télécharger
au format .ppt (Microsoft PowerPoint).
Le premier est consacré à la maladie de Steinert, le second au
Syndrome de l'X fragile (à noter qu'un troisième sur la maladie
de Huntington semble prévu).
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