Ce sont des maladies génétiques assez rares, dues à des expansions instables de répétitions trinucléotidiques dans l'ADN.

Ces expansions constituent une forme de mutations assez particulière dans son mode de transmission et d'expression : c'est un concept relativement récent (début des années 1990).

Au moins d'un point de vue théorique, il est possible de réfléchir à la façon dont la PCR peut servir à analyser des séquences répétées de trinucléotides dans l'ADN.
 

Des mutations par expansions instables de trinucléotides sont retrouvées dans des maladies comme : - la maladie (dystrophie myotonique) de Steinert - le syndrome (retard mental) de l'X fragile - la maladie (chorée) de Huntington - l'ataxie de Friedreich - certaines ataxies spino-cérébelleuses (type 1, type 2 et type 3 - Machado-Joseph -) - la maladie (atrophie musculaire spino-bulbaire) de Kennedy - la maladie dentatorubro-pallido-luysienne