 |
Ces suites de trois motifs sont appelés triplets : CAG (comme dans le schéma ci-contre), CTG, CGG, GCC, GAA ... Le gène «normal» est polymorphe. Cela signifie que le nombre des triplets est naturellement variable, mais que le nombre de répétitions ne modifie pas le fonctionnement du gène. Ce nombre de répétitions reste normalement dans un intervalle compatible avec l'expression correcte du gène. Parfois, le nombre de répétitions augmente et dépasse un certain seuil. À ce moment là, le fonctionnement du gène est perturbé et la maladie peut apparaître. Le polymorphisme devient une véritable mutation délétère. La mutation est dite instable lorsque le nombre des répétitions trinucléotidiques augmente d'une génération à la suivante. La corrélation entre l'âge de déclaration et/ou la sévérité des symptômes et la taille des répétitions trinucléotidiques a pu être démontrée pour plusieurs maladies à triplets. La localisation et la description de tels phénomènes au niveau de la molécule d'ADN donnaient enfin un début d'explication satisfaisante à la notion d'anticipation. |
