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Le LBMC obtient le financement d’un projet de recherche sur la maladie BPAN

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Résumé

Le mardi 29 octobre 2019 a été signée la convention de subvention de recherche antre l'association 'Autour du BPAN' et le Laboratoire de Biologie et Modélisation de la Cellule de l'ENS de Lyon.

Description

Qu’est-ce que le BPAN ?

équipes BPAN
Florence Jollivet, Victor Girard, Yanick Ricard, Bertrand Mollereau, Isabelle Coste et Haixiu Jin à l'occasion de la signature de la convention de subvention.

La mutation du gène WDR45 entraîne une maladie rare neurodégénérative appelée BPAN (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration). Elle se caractérise notamment par une accumulation de fer dans le cerveau. Cette maladie entraîne entre autres des retards de développement chez l'enfant et des crises épileptiques. Au cours de l'adolescence et à l'âge adulte les patients présentent des troubles parkinsoniens et un déclin des fonctions cognitives.

Le gène WDR45 est localisé sur le chromosome X et la pathologie touche plus les filles que les garçons.

L’association 'Autour du BPAN'

Affiche BPANCréée en juillet 2018, l'association 'Autour du BPAN' a pour vocation de soutenir la recherche et d'aider les personnes concernées la maladie. Elle est depuis peu reconnue Association d’intérêt général.

Aussi, l’association a-t-elle lancé un appel à projet dans le but de mieux comprendre les mécanismes liés à l'autophagie et à la protéine WDR45 (connue sous le nom de WIPI4 dans l'autophagie).

Le conseil scientifique de l’association a ainsi retenu le projet de l'équipe de Bertrand Mollereau du Laboratoire de Biologie et Modélisation de la Cellule (LBMC).

 

Le projet de recherche

'The roles of WDR45 in autophagy in beta-propeller associated neurodegeneration'

Signature de la convention
Signature de la convention de subvention le 29 octobre 2019.

Le but est de comprendre les mécanismes neurodégénératifs du BPAN et plus spécifiquement de tester l'hypothèse selon laquelle c’est le WDR45 qui active spécifiquement l'autophagie à la suite d'un stress du réticulum endoplasmique.

Il existe une grande conservation des mécanismes pathologiques entre les espèces. C'est pourquoi l'utilisation d'espèces modèles permet une acquisition rapide de connaissances. Ici, l’utilisation d’un modèle drosophile permettra de tester de manière poussée les différentes hypothèses émises.

Grâce à ce financement, Haixiu Jin, étudiante en thèse sous la direction de Bertrand Mollereau pourra expérimenter sur des modèles in-vivo les hypothèses émises.

Dans les mois à venir, Bertrand Mollereau et son équipe sauront donc si ces résultats préliminaires peuvent donner lieu à des vérifications (sur des modèles autres que la drosophile) qui permettront d'identifier une cible thérapeutique qui permettrait de développer, à long terme, des perspectives médicales pour le traitement de la maladie.

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